| 2024年3月，我公司客户北京华瑞康源生物科技发展有限公司取得了FMR1 基因突变(CGG 重复数)检测试剂盒 (荧光 PCR 毛细电泳片段分析法)药监局注册证书，同时药监局发布了该产品的审评报告，全文如附件:FMR1基 |
脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种X-连锁遗传病，发病率仅次于唐氏综合征，是导致遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，超过99%是由X染色体上的FMR1基因的CGG重复扩增和异常甲基化引起。
2024年3月，我公司客户北京华瑞康源生物科技发展有限公司取得了FMR1 基因突变(CGG 重复数)检测试剂盒 (荧光 PCR 毛细电泳片段分析法)药监局注册证书，同时药监局发布了该产品的审评报告，
分类
样本类型
预期用途
医院
入组条件及方法
临床试验结果
遗传疾病
EDTA 抗凝外周全血
脆性X辅助诊断
首都医科大学附属北京儿童医院、北京大学第一 医院、首都儿科研究所附属儿童医院
采用试验用体外诊断试剂分别与脆性 X 综合征临床诊 断结果及临床公认的检测技术 AmplideX FMR1 PCR Kit 进行比 较研究，评价试验体外诊断试剂临床性能。入组病例以有不明 原因智力障碍/发育迟缓，不明原因癫痫，多动症，孤独谱系障 碍，语言发育迟缓，特殊面容(如大头、脸瘦长、前额突出、 嘴大唇厚、大下颌、招风耳、大耳朵)，特殊体征(如巨睾、第 三指间类型比例大)等相关症状的男性儿童为主，样本类型为 EDTA 抗凝外周全血。临床试验共入组受试者 1040 例，其中全突 变型 111 例，非全突变型 927 例。
试验体外诊断试剂与与脆性 X 综合征临床 诊断结果对比，灵敏度 98.21%(95%CI:93.72%，99.51%)，特 异度 99.89%(99.39%，99.98%);试验体外诊断试剂与 AmplideX FMR1 PCR Kit 对比，经统计核验阳性符合率 100%(95%CI:96.65%， 100%)，阴性符合率 100%(95%CI:99.59%，100%)。
此外临床试验共计入组 50 个脆性 X 综合征家系，进行脆性 X 综合征家系研究。结果显示，所有家系中母亲携带致病基因(全 突变型)的男性成员 7 名，均表现为脆性 X 综合征，外显率 100%; 母亲未携带致病基因家系 2 个，其中 2 个的男性成员未见脆性 X 综合征相关表现。
FMR1基因突变(CGG重复数)检测试剂盒（荧光PCR毛细电泳片段分析法）（CSZ2200093）
北京百特爱德科技有限公司专注于体外诊断类产品临床试验和注册服务领域。承接体外诊断试剂和医疗器械Ⅱ、Ⅲ类产品的临床研究及注册近百个，涉及到质谱仪、二代测序仪、个体化用药、遗传病检测、药物浓度监测、病原体检测、肿瘤标志物、质控品等多个类别。